Ementa

INSTITUI A OBRIGATORIEDADE DA REALIZAÇÃO DE EXAME "TESTE MOLECULAR DE DNA" EM RECÉM-NASCIDOS PARA A DETECÇÃO DE ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL – AME, NO MUNICÍPIO DE CABO FRIO.

Justificativa

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara, progressiva e muitas vezes letal, que afeta a capacidade do indivíduo de caminhar, comer e, em última instância, respirar. A AME afeta aproximadamente um em cada 10.000 nascidos vivos e é a principal causa genética de morte em bebês. Pode-se imaginar o impacto familiar causado diante de uma situação como essa.
Após muita pesquisa, chegou-se a um medicamento eficaz para o tratamento desta anomalia, o problema é o preço de uma dose deste medicamento: U$ 2,125 milhões, o equivalente a mais de R$ 10 milhões (dez milhões de reais) e tem que ser ministrada à criança até os dois anos de idade.
Diante deste quadro, a melhor alternativa é a prevenção. Quanto maior a rapidez na identificação e início do tratamento das doenças é de vital importância que o diagnóstico seja realizado o mais precocemente possível e, assim, se possa iniciar o tratamento antes do aparecimento dos sintomas.
Nesse sentido, todas as doenças investigadas, se diagnosticadas e tratadas em tempo oportuno, podem evitar quadros clínicos graves, como o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até o óbito.
Portanto, a detecção precoce do portador da Atrofia Muscular Espinhal-AME (através da realização deste exame "teste molecular de DNA" em recém-nascido) irá auxiliar sobremaneira na preparação dos familiares e das instituições para que alcancem o máximo de desenvolvimento da pessoa afetada, assim como uma relação plena nos contextos familiar, educacional e social.
Assim, espera-se a aprovação do aludido Projeto de Lei.